Línea de investigación 1

NEDAMSS es una enfermedad poco común, y aún no se ha logrado comprender por completo cómo el gen IRF2BPL funciona y cuál es su impacto en los pacientes. Existen diversas mutaciones en este gen, algunas de mayor gravedad que otras, lo que presenta un desafío en el tratamiento de esta afección.

En la actualidad, se está llevando a cabo una investigación en curso, en la que se han establecido cinco fases (actualmente nos encontramos en la fase 1):

1. Desarrollar un modelo en pez cebra que carezca del gen IRF2BPL.

2. Introducir las variantes de IRF2BPL encontradas en pacientes en larvas de pez cebra para estudiar su impacto.

3. Buscar fármacos aprobados por la FDA/EMA que puedan ser útiles en el tratamiento de NEDAMSS.

4. Comprender los mecanismos moleculares involucrados en la enfermedad.

5. Estudiar el efecto de los fármacos identificados en modelos de organoides cerebrales humanos en colaboración con otros investigadores.

Este proyecto representa un hito significativo en la investigación de NEDAMSS y brinda esperanza a las personas que padecen esta enfermedad. La combinación de investigaciones genéticas, modelos animales y la búsqueda de tratamientos efectivos tiene el potencial de conducir a avances notables en el tratamiento de esta afección.